Dall'inizio ...

Qualsiasi mamma all'inizio e durante la gestazione si pone questa domanda: il mio bambino sarà sano?  A volte l'ansietà del successo riproduttivo, del poter avere in braccio un bambino assolutamente sano può essere talmente forte da danneggiare psicologicamente la futura mamma e rendere un periodo fisiologico e denso di contenuti positivi  viceversa angosciante e negativo anche per la vita di coppia.

E' necessario subito precisare che un bambino sano non è solamente il frutto di un corretto corredo cromosomico ma anche di una gravidanza "sana" in una donna quindi in buone condizioni di salute. Potremmo anche dire che ad un bimbo sano dovremmo pensare  molto tempo prima di programmare una gravidanza.

E' comunque possibile effettuare una "diagnosi prenatale" intesa come un insieme di tecniche (ecografia, duotest -ultrascreeng, prelievo dei villi coriali, ammiocentesi) che permettono di conoscere l’eventuale presenza di malformazioni e/o di malattie genetiche nel feto. Si tratta quindi di una tecnica diagnostica, che di per sé fornisce semplicemente una conoscenza sullo stato del feto. Nel caso sfortunato in cui la diagnosi prenatale dimostri la presenza di qualche stato patologico, essa permetterà di
       § Adottare terapie mediche idonee, capaci di ridurre l'entità del danno.
       § Programmare eventuali interventi chirurgici riparatori sia "in utero" sia immediatamente dopo la nascita, in alcuni centri italiani ad alta specializzazione nel trattamento della patologia prenatale.
La diagnosi prenatale è indicata quando:
       § L’ètà materna è avanzata (convenzionalmente maggiore di 35 anni).
       § La coppia ha già un figlio con patologia cromosomica o malformazioni di altra natura.
       § I genitori sono portatori sani (eterozigoti) di anomalie cromosomiche bilanciate o di geni di gravi malattie ricorrenti in famiglia o nella regione in cui vivono.
Alcune situazioni di patologie genetiche, comunque non hanno possibilità di terapia ponendo alla coppia la decisione di accettare o meno il proseguo della gravidanza.
D'altronde, la diagnosi prenatale è anche in grado di fornire alle coppie che rischiano malformazioni nella prole, la possibilità di affrontare gravidanze normali.

La diagnosi prenatale si effettua attraverso numerose tecniche di indagine.
  § Ecografia fetale: da eseguire alla 6°settimana (sede d’impianto, stato della camera gestazionale e presenza del Battito Cardiaco Fetale), alla 13° settimana, 20° settimana (ecografia morfologica di importanza fondamentale) e 32°settimana per la crescita del feto. Con questa tecnica è possibile la  diagnosi di circa 300 tipi di malformazioni fetali.
   § Prelievo dei villi coriali: è l'aspirazione  trascutanea di frammenti di villi coriali alla 12° settimana, ha un rischio di aborto del 0,5 -1%, sovrapponibile alla probabilità di aborto spontaneo in questa fase della gravidanza. E’ la tecnica ideale per la diagnosi molecolare (analisi del DNA) di malattie ereditarie presenti in famiglia. Necessità di un tempo minimo di permanenza in ospedale di circa 2-3 ore.
    § Duotest-ultrascreeng: è un esame non di certezza come il precedente, con una alta attendibilità del 90-94%  nelle screening della trisomia 21e 18 e difetti del tubo neurale.  Si esegue tramite una ecografia tra la 11° e 13° settimana per determinare la translucenza nucale , l'osso nasale ed un prelievo ematico. La combinazione tra i due dati permette di calcolare la percentuale di rischio delle patologie genetiche precedentemente menzionate. Tale metodica è priva di rischi e nel caso di risultati preoccupanti fornisce la possibilità di eseguire l'amniocentesi.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 § Amniocentesi: è l'aspirazione transaddominale di liquido amniotico intorno alla 16° settimana, ha un rischio di aborto dello 0,5-1% e permette di effettuare l'analisi del cariotipo fetale, rivelando così la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. tale metodica, come la villocentesi è di certezza e prevede una permanenza in ospedale di circa 2-3 ore.

  § Tri-test, tecnica non  invasiva, che consiste in un prelievo ematico alla 12° settimana per il  dosaggio dell’alfafetoproteina, dell’HCG e dell’estriolo non coniugato nel sangue materno al fine di stabilire il rischio di sindrome di Down correlato all’età materna. Questo test, accreditato con una attendibilità del 70% presenta altresì molti falsi positivi o negativi ed è a tutt'oggi il meno utilizzato.

Tutti i test sono condivisi, alla prima visita in gravidanza, dopo le informazioni fornite dal medico specialista e prenotati presso il reparto di ostetricia in orario di segreteria.

Per concludere diamo alcune indicazioni pratiche ad una coppia che si accinge a “mettere in cantiere” un bambino. Dopo una attenta raccolta di informazioni su eventuali malattie genetiche familiari è utile eseguire: l’ emocromo e l'ellettroforesi dell'emoglobina per determinare un eventuale rischio di microcitemia o anemia mediterranea patologia endemica a livello nazionale; la determinazione del gruppo sanguigno con il fattore Rh,  accertamenti infettivologici quali: T.O.R.C.H.  Citomegalovirus, Herpes virus,toxo test e rubeo test, ed ancora HIV, ed marcatori dell'epatite B e C. in donne sieronegative per la rosolia se ne consiglia la vaccinazione con assoluto divieto di procreare per almeno 6 mesi.